在遗传性骨髓衰竭综合征的过程中正在进行什么样的研究?

挑战

韦斯特正在支持美国国家癌症研究所(NCI)临床遗传学分部对遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)进行的研究。.

研究人员正在努力鉴定与这些综合征相关的基因，以更好地解释疾病表现的变化，从而帮助解释为什么有些人在生命早期就出现严重疾病，而另一些人则在成年后受到影响, 以及了解综合症和患癌症风险增加之间的关系.

与这种罕见疾病人群中癌症发展相关的研究结果可能进一步应用于普通人群中癌症的发生.

解决方案

为了支持NCI的调查人员，趣赢平台的工作人员从事以下活动

• 招募的参与者, 确定资格, 收集个人和家庭病史和危险因素信息
• 从外部机构获取医疗记录和病理材料
• 在美国国立卫生研究院临床中心协调一些研究参与者的临床评估
• 在美国国立卫生研究院临床中心和通过电话提供遗传咨询
• 从参与者那里收集生物标本，并将其分发给美国的几个合作实验室.S. 和国外.
• 管理研究问卷数据, 以及从临床中心和外部合作者那里收集的数据
• 处理数据并建立分析数据集

结果

这项研究发现了几种与这些综合征相关的基因突变. 此外，这项研究为诊断工具的新应用铺平了道路.

各种研究成果和特定疾病的筛查和治疗指南的出版物提高了医学界的认识, 有助于增加疾病的识别，往往更积极的病人的结果.